51 BioTOP 4, Schulbuch (ISBN: 978-3-209-11540-9) 49 Das veränderte Gen liegt bei beiden Erkrankungen auf dem X-Chromosom und wird rezessiv vererbt. Da Männer nur ein X Chromosom haben, haben sie eine höhere Wahrscheinlichkeit zu erkranken. Bei Frauen kann das Gen auf dem zweiten X Chromosom unverändert sein. Dann sind sie nur Überträgerinnen des Gens und haben selbst keine Symptome. Erst wenn beide Chromosomen das veränderte Gen aufweisen, erkranken auch Frauen. Genetisches Risiko durch Veränderungen der DNA Andere Erkrankungen werden nicht durch bestimmte Gene verursacht, man kann aber genetisch bedingt ein höheres Risiko dafür haben. Diabetes und Erkrankungen des Herz Kreislauf Systems werden häufig durch eine ungünstige Kombination von bestimmten Genveränderungen und Umweltfaktoren verursacht. Auch manche Krebsformen kommen bei bestimmten Genveränderungen häufiger vor. Daher fragen Ärztinnen und Ärzte bei Vorsorgeuntersuchungen nach Erkrankungen in der Familie. Wenn man zB weiß, dass ein Elternteil an Diabetes erkrankt ist, sollte man verstärkt darauf achten. Ein gesunder Lebensstil ist dann von großer Bedeutung. Veränderungen der Chromosomen Veränderungen der Chromosomenzahlen sind beim Menschen selten. Zu viel oder zu wenig Erbinformation verursacht aber Probleme und führt häufig zu Fehlgeburten. Eine Ausnahme sind Varianten bei den Geschlechtschromosomen (siehe Seite 45) und das Down-Syndrom (Trisomie 21). Dabei liegt das Chromosom 21 nicht zweimal, sondern dreimal vor. Dies führt zu unterschiedlich stark ausgeprägter geistiger und teilweise auch körperlicher Beeinträchtigung. Trisomie 21 passiert zufällig durch einen Fehler bei der Bildung der Keimzellen. Das Risiko erhöht sich mit dem Alter der Mutter. Ab 35 Jahren steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down Syndrom zu bekommen, deutlich an. Ab dem 3. Schwangerschaftsmonat kann man diese Veränderung nachweisen (siehe „Weißt du…“). Veränderungen der Erbinformation nachweisen Veränderungen in der Erbinformation, sowohl der DNA als auch der Chromosomen, können durch die sogenannte Gendiagnostik festgestellt werden. Wissenschafterinnen und Wissenschafter haben die Codes aller menschlichen Gene zur Verfügung ( B 5). Dadurch konnten zahlreiche genetische Veränderungen entdeckt werden. B 5 Der genetische Code eines Menschen kann mittels Software analysiert werden. Bei der vorgeburtlichen Diagnostik ist durch die Vermessung von Ultraschallbildern oder durch Blutuntersuchungen erkennbar, ob eine bestimmte Erbkrankheit oder eine Chromosomenveränderung vorliegt. Auf Genetik spezialisierte Ärztinnen und Ärzte, zB in größeren Krankenhäusern, bieten genetische Beratung an. Sie helfen einzelnen Menschen und ganzen Familien dabei, Erbkrankheiten und genetische Risiken zu verstehen. Weißt du … Zusammenfassung Die meisten Merkmale des Menschen werden durch mehrere Gene bestimmt. Mutationen können Gene verändern und Krankheiten auslösen. Mutationen in Keimzellen können weiter vererbt werden. Durch die Gendiagnostik kann man sie feststellen. 1 UV Strahlung ist ein Auslöser für Mutationen, vor dem man sich schützen kann. Erstelle eine Checkliste dazu. Verwende eine Suchmaschine zur Recherche. 2 Ein Paar plant ein Kind. Sie lassen sich aufgrund ihrer familiären Vorgeschichte beraten. Beide sind Träger der rezessiven Erbkrankheit Mukoviszidose. Berechne die Wahrscheinlichkeit dafür, dass ein Kind krank wird. Mach mit ZVue rdeirebsuenmg B u c h Buch_BiotopSB4.indb 49 13.11.2025 11:34:51 Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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