57 BioTOP 4, Schulbuch (ISBN: 978-3-209-11540-9) Die Bluterkrankheit (Hämophilie) Die Bluterkrankheit (Hämophilie), wörtlich „Blut Neigung“, ist eine Störung der Blutgerinnung. Diese Krankheit wird rezessiv vererbt. Das Blut erkrankter Personen hat eine verminderte Gerinnungsfähigkeit. Durch ein verändertes Gen kann ein Gerinnungsfaktor (ein Eiweißstoff) nicht mehr gebildet werden. Wenn es zu einer Blutung kommt, schließen sich Wunden nicht vollständig oder schnell genug, weil das Blut nicht gerinnen kann. Trotz großer medizinischer Fortschritte ist das Leben der Betroffenen eingeschränkt. Die Behandlung von Hämophilie erfolgt durch die Verabreichung der fehlenden Gerinnungsfaktoren. Die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren befindet sich auf dem X Chromosom. Frauen haben zwei X Chromosomen. Daher kann ein verändertes Gen auf einem der beiden X Chromosomen durch das zweite X Chromosom ausgeglichen werden. Da Männer aber nur ein X Chromosom haben, kann hier eine mögliche Veränderung nicht ausgeglichen werden. Mit wenigen Ausnahmen erkranken daher nur biologisch männliche Personen an Hämophilie. Zwei Drittel aller Erkrankungen sind vererbt, ein Drittel ist durch Mutationen entstanden. 1 Stelle die Vererbung bei der angegebenen Ausgangslage dar. Überträgerin: krank: gesund: Trage neben den Personen auch ihr Geschlecht ein: (biologisch weiblich) oder (biologisch männlich). Die Mutter hat ein verändertes X Chromosom (Xh) und ist somit Überträgerin der Hämophilie (XXh). Der Vater ist gesund (XY). X Xh X Y 2 Die Vererbung kann auch Einfluss auf die Geschichte haben. Queen Victoria war nicht nur von 1837 bis 1901 britische Königin, sondern auch Überträgerin der Hämophilie (wie in Aufgabe 1). Formuliere eine Begründung zur Ausbreitung der Hämophilie in den europäischen Königshäusern. 3 Ob eine Frau Überträgerin der Hämophilie ist, kann man genetisch überprüfen (siehe Seite 49) . Wenn in einer Familie Hämophilie auftritt, könnte man bei der In Vitro Fertilisation (siehe Seite 38) gezielt Embryonen ohne Hämophilie auswählen. Diese sogenannte Präimplantationsdiagnostik (PID) ist in Österreich jedoch nicht erlaubt. Diskutiert gemeinsam mögliche medizinische und ethische Folgen, falls es erlaubt wäre. Formuliert eure Gedanken dazu und nennt mögliche Vor und Nachteile. 55 Zum Thema Vererbung Buch_BiotopSB4.indb 55 13.11.2025 11:35:00 Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv
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