Begegnungen mit der Natur 8, Schulbuch

Mutationen können auch nur ein Gen betreffen Mutationen können auch in der chemischen Struktur der Gene auftreten ( Gen- mutationen ). Basensubstitutionsmutationen , die durch den Austausch von einzelnen Nuk­ leotiden bzw. Basen zustande kommen, können folgenlos bleiben, wenn die­ selbe Aminosäure codiert wird (stille Mutation) oder der Austausch einer Amino­ säure die Proteinstruktur ohne Auswirkung beeinflusst (Sinnmutation). Bei einer Fehlsinnmutation wird der Proteinbauplan so beeinflusst, dass es zu einer Fehl­ funktion des Proteins kommt. Entsteht durch die Mutation ein Stoppcodon, bricht die Eiweißsynthese ab (Nichtsinnmutation). Beispiele für Punktmutationen sind Thalassämie (siehe Seite 53), Sichelzellen­ anämie (siehe Seite 40) und Phenylketonurie (siehe Seite 54). Bei Leserastermutationen ist der Leseraster des m-RNA-Triplett-Codes verscho­ ben, wodurch eine m-RNA mit veränderten Codons gebildet wird. In der Folge entsteht ein funktionsloses Protein oder es kommt zum Abbruch der Synthese durch ein durch die Mutation entstandenes Stopp-Codon. Leserastermutationen kommen durch Einfügen (Insertion), Verdoppelung (Duplikation) oder Entfer­ nung (Deletion) von Basen bzw. DNA-Abschnitten zustande. DNA GGA CCT GG T CC A G C A G G T G A A C T T T GA A CT mRNA GGA GG U G C A G A A U GA Aminosäure Gly Gly Ala Glu Stopp Auswirkung normal stille Mutation Sinn- mutation Fehlsinn- mutation Nichtsinn- mutation Genmutationen sind Veränderungen im Erbgut, die nur ein Gen betreffen Basensubstitutionsmutationen werden auch als Punktmutationen bezeichnet substituere (lat.) = ersetzen Leserastermutationen Ein Beispiel für eine Krankheit beim Men- schen, die durch eine Leserastermutation verursacht wird, ist Chorea Huntington (siehe Seite 53). 37  Basensubstitution (Punktmutationen) 38  Leserastermutation durch Deletion Selbst aktiv! 1. Im Folgenden ist die Nukleotidsequenz eines kurzen Gens angeführt: 5‘-ATGGGTCGTACGACCGGTAGTTACTAA-3‘ a) Ermittle mithilfe der Codesonne auf Seite 27 welche Aminosäuresequenz codiert wird. b) Führe folgende Mutationen in die Sequenz ein und beschreibe ihre Auswirkungen auf das synthetisierte Polypeptid: eine stille Mutation, eine Sinnmutation, eine Fehlsinnmutation und eine Leserastermutation. 2. Eine Löwin vererbt ihrem männlichen Nachkommen das mutierte „Hautpigment-Gen“. Vermute, wovon es abhängt, ob er Albino (helle Haut-, Fell- und Augenfarbe) ist. Überlege, welchen Genotypus so ein Tier aufweist. 3. Erläutere die Unterschiede zwischen Mutationen bei einzelligen und Mutationen bei vielzelligen Lebewesen, in Hinblick auf die Vererbung. 4. Vermute, ob somatische Mutationen an ungeschlechtlich erzeugte Nachkommen (siehe Begegnungen mit der Natur Band 6) weitergegeben werden können. Begründe deine Antwort. 5. Die Physikerin Marie Curie starb im Alter von 67 Jahren an Leukämie. Rosalind Franklin (siehe Seite 20) verstarb 38-jährig an Krebs. Wenige Jahre nach der Nuklearkatastrophe von Tschernobyl im Jahr 1986 nahm nahezu weltweit die Zahl der von Schilddrüsenkrebs betroffenen Menschen zu. Erörtere, ob diese angeführten Fälle in möglichem ursächlichen Zusammenhang stehen könnten. 6. Das Pallister-Killian-Syndrom ist ein Beispiel für ein Chromosomen-Mosaik. Recherchiere seine Entstehung und die Symptomatik. 7. Suche im Internet nach Beispielen für Polyploidie im Tierreich. 8. Bei den Hautflüglern (zB Bienen,Wespen, Ameisen) sind diemännlichenTiere haploid. StelleVermutungen an, wodurch sie sich von den Haploidie-Mutanten unterscheiden. 9. Erläutere mit deinen eigenen Worten den Unterschied zwischen Trisomie und Triploidie. Arbeitsheft Seite 18, 19, 20 M AUG AU A GGA CUA GUU CGA GGC AUA AUU … AUG AUG GAC UAG UUC GAG GCA UAA UU. … Met IIe Gly Leu Val Arg Gly Ile Ile Met Met Asp Stopp Deletion der Base 39 Veränderungen des Erbguts Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv