Begegnungen mit der Natur, Maturatraining

54 MOLEKULARGENETIK Die Phenylketonurie Mutationen, die den Eiweißsto wechsel beeinŠussen, haben oft massive Auswirkungen auf den Organismus. So lösen zB Veränderungen im Erbgut, das für den Phenylalaninsto wechsel zuständig ist, unterschiedliche Erkrankungen aus. Eine davon ist die Phenylketonurie (PKU). 1. Zeige die Bedeutung von Phenylalanin und Phenylalaninhydroxylase für unseren Körper auf und lege die Auswirkungen für den menschlichen Organismus dar , wenn es zur Störung des Phenylalaninstoffwechsels kommt. 2. Erläutere am Beispiel der Phenylketonurie die Punktmutation und gib in diesem Zusammenhang den Unterschied zwischen einer stillen Mutation, einer Sinn-, einer Fehlsinn- und einer Nichtsinnmutation an . 3. Das defekte Allel, das zu PKU führt, ist rezessiv. Zeichne folgende Kreuzungsschemata für die Vererbung von PKU (P = gesundes Allel, p = PKU-Allel) und bestimme jeweils die Wahrscheinlichkeit, mit der Nachkommen der F1 Anlagenträgerinnen bzw. -träger krank sind: a) ein Elternteil ist heterozygot bezüglich PKU (Anlagenträger), der andere Elternteil ist homozygot gesund bezüglich PKU b) beide Eltern sind Anlagenträger c) ein Elternteil ist heterozygot, der andere homozygot (PKU-krank) bezüglich PKU d) beide Eltern haben PKU 4. Informiere über die Diagnose und Behandlungsmöglichkeit der Phenylketonurie und bewerte , ob eine flächendeckende Testung auf PKU bereits kurz nach der Geburt berechtigt ist. L Lösungsvorschlag siehe Seite 77 Nur zu Prüfzwecken – Eigentum ige des s Verlags öbv