am Puls Biologie 6, Schulbuch

78 4.9 Reproduktionsmedizin Pränataldiagnostik Während der Schwangerschaft wird gewöhnlich mit pränataldiagnostischen Verfahren (Untersu- chungen am Fetus und der Schwangeren vor der Geburt) untersucht, ob sich der Fetus seinem Alter entsprechend entwickelt. Die wichtigste Methode ist dabei die Ultraschalluntersuchung, bei der die Lage und Größe, sowie die Entwick- lung der Organe am Bildschirm betrachtet und beurteilt werden können. Am Anfang wird mit- hilfe einer Ultraschalluntersuchung die Schwan- gerschaft eindeutig bestätigt ( k Abb. 23). Der Ultraschall ist eine nichtinvasive Methode (nicht in den Körper der Schwangeren eindringend). Das heißt, es besteht kein Risiko für Mutter und Fetus durch die Untersuchung. Eine weitere Ultraschall-basierte Methode ist die Nacken- transparenzmessung. Dabei wird zwischen Schwangerschaftswoche 11 und 14 die Dicke der Nackenfalte des Embryos am Bildschirm gemes- sen. Damit lässt sich unter anderem (mit einer Wahrscheinlichkeit von 45–80%) ein Trisomie-21- Kind 1 erkennen. Das Ergebnis wird durch weitere Messungen im Ultraschall und mithilfe eines Bluttests der Mutter abgesichert. Die Chorionzottenbiopsie (Plazenta-Punktion) und die Amniozentese (Fruchtwasseruntersu- chung) sind hingegen invasive Methoden. Dabei wird der Mutter eine Gewebeprobe aus der Pla- zenta bzw. eine Probe des Fruchtwassers ent- nommen, wenn es begründeten Verdacht auf eine genetische Erkrankung des Embryos gibt. Die Ergebnisse sind sehr verlässlich, allerdings sind diese Methoden mit einem gewissen Fehl- geburtsrisiko von 0,5–1% verbunden. Ein relativ neuer nichtinvasiver Test, der NIPT (non invasive prenatal testing), verspricht dieses Risiko auszuschalten. Dabei wird der Mutter Blut abgenommen. Bruchstücke der DNA des Embryos aus der Plazenta, die im Blut der Mutter vorkom- men, werden dabei untersucht. Viele genetische Erkrankungen lassen sich so identifizieren. Gewisse Fehlbildungen des Fetus, die eine un- mittelbare Operation nach der Geburt notwendig machen, wie zB Herzfehler, können mithilfe von pränataldiagnostischen Verfahren rechtzeitig identifiziert werden. Gleichzeitig können diese Untersuchungen und das Warten auf das Ergeb- nis, das oft nicht zu 100% verlässlich ist, für die Eltern sehr belastend sein. Eine Ultraschallun- tersuchung ist eine nichtinvasive Methode, mit der die Entwicklung des Embryos beurteilt werden kann Abb.23: Ultraschallaufnahme in der Frühschwanger- schaft (7. Schwangerschaftswoche). Der ovale schwarze Fleck ist die Fruchthöhle (Chorionhöhle, S. 74) des Embryos. Sie liegt eingebettet in der Gebärmutterschleimhaut. Darin entwickelt sich der Embryo, der hier bereits als graues Pünktchen am unteren Ende der Fruchthöhle sichtbar ist. Glossar 1 Trisomie 21 (Down-Syndrom): Genetische Veränderung beim Embryo, bei der in jeder Körperzelle das 21. Chromosom dreifach vor- handen ist. Trisomie 21 entsteht dadurch, dass bei der Meiose die beiden 21. Chromoso- men nicht separiert werden. Meist ist es die Eizelle, seltener die Spermienzelle, die ein zu- sätzliches 21. Chromosom enthält. Die Wahr- scheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu be- kommen, steigt mit dem Alter der Mutter an, da Fehler bei der Meiose mit dem Alter häufi- ger werden. Auch das Alter des Vaters kann einen Einfluss haben. Kinder mit Trisomie 21 haben eine moderate geistige Behinderung und sind in ihrem Wachstum verzögert. Aufgabe S 1 Die Entscheidung, was nach einem pränataldiagnostischen Befund, der auf eine schwere Missbildung des Embryos hinweist, geschehen soll, kann für die Eltern sehr schwierig und sehr belastend sein. Möchten sie das Kind trotz der Umstände bekommen? Oder doch die Schwangerschaft abbrechen? Überlege dir Argumente zu dieser Thematik und diskutiert in der Klasse. Unerfüllter Kinderwunsch Bei einer steigenden Anzahl von Paaren, die ger- ne Kinder bekommen würden, ist dies mit erheb- lichen Schwierigkeiten verbunden. Wenn auch nach einem Jahr mit regelmäßigem Geschlechts- verkehr ohne Verhütung keine Schwangerschaft eintritt, spricht man von unerfülltem Kinder- wunsch. Etwa 15% aller Paare im fortpflanzungs- fähigen Alter sind in Österreich von dieser Situation betroffen. Das ist für die betroffenen Paare meist sehr be- lastend. Die Ursachen können vielfältig sein: Hormonelle Störungen bei der Frau können be- wirken, dass es nicht zum Eisprung kommt oder die Eileiter können blockiert sein. Beim Mann kann die Spermienqualität eingeschränkt sein. In Österreich sind 15% der Paare im fortpflanzungs- fähigen Alter von unerfülltem Kinder- wunsch betroffen Nur zu Prüfzwecken – Eigentum des Verlags öbv